Primær Myelofibrose

Diagnose

Diagnosen stilles ved hjælp af blodprøver og en knoglemarvsprøve, samt en ultralydskanning af milten.

PMF er en sjælden kronisk
blodcancersygdom.

Sygdommens årsag kendes ikke, men hos ca. 50 % af patienterne kan påvises den såkaldte JAK2-mutation (se tidligere PV og ET).

Senest er opdaget en ny mutation – CALR-mutationen – som findes hos ca. 80-90 % af de JAK2-negative myelofibrosepatienter.

Hos en del patienter er mængden af hvide blodlegemer og blodplader forhøjet, hvorimod antaller af røde blodlegemer oftest er nedsat ( ”blodmangel”).

Hos nogle patienter ses der en nedsættelse af alle tre cellelinier med ofte svær blodmangel til følge.

Der diagnosticeres ca. 50 nye tilfælde i Danmark pr. år.

Symptomer

Symptomer på blodmangel.

Træthed, nattesved, vægttab og undertiden også feber er de symptomer,som fører patienten til lægen.

Besvær med vejrtrækningen ved fysisk anstrengelse på grund af blodmangel ses ofte.

Infektioner og blødninger på grund af det lave antal hvide blodlegemer samt blodplader er hyppige komplikationer.

Trykken og ubehag i mellemgulvet og maven på grund af den forstørrede milt er
karakteristisk.

Ofte ses også en forstørret lever på grund af det øgede antal bloddannende celler, der også – som i milten – kan sætte sig i leveren.

Hos nogle optræder hudkløe på grund af den unormale celleomsætning.

Celleomsætningen kan også give podagra (urinsyregigt).

Jern-, folinsyre- eller vitamin B12-mangel skal udelukkes som konkurrende årsager til blodmanglen.

Nogle patienter har i starten af sygdommen ingen symptomer.

Behandling

Behandlingen af PMF er meget individuel.

Inden for de seneste år er det blevet muligt at behandle med et helt nyt stof – såkaldt
JAK2-hæmmer.

Herhjemme er foreløbigt kun markedsført én JAK2-hæmmer – JAKAVI.

Behandlingen er en tabletbehandling, som virker lige så godt på JAK2-positive som JAK2-negative patienter.

Alle myelofibrosepatienter med såkaldte hypermetabole symptomer (træthed, vægtab, nattesved og måske også periodevis lidt feber, som ikke er forklaret ved infektion) og/eller en forstørret milt, som giver symptomer (f.eks
smerter/ trykken i venstre side af maven) bliver tilbudt behandling med JAKAVI.

Behandlingen medfører hos langt de fleste patienter en hurtig (i løbet af dage) bedring
i almenstilstanden med mere energi og mindre træthed. Appetitten vender tilbage, og en evt. hudkløe svinder meget hurtigt.

Har patienten haft et større vægttab, bliver det som regel genvundet i løbet af de første måneders behandling, i takt med at den forstørrede milt også aftager i størrelsen.

Behandlingen er forbundet med en lidt øget risiko for infektioner, især urinvejsinfektioner. Ved blodmangel kan der gives tabletbehandling med danazol
(Danocrine), som er en slags mandligt kønshormon, der kan stimulere produktionen af røde blodceller og måske også forhindre de røde blodcellers ødelæggelse i den forstørrede milt.

Hvis behandling med danazol ikke har hjulpet efter ca. 3-4 måneders behandling, kan forsøges med erytropoeitin
(EPO), som gives som injektioner i underhuden på maven én gang om ugen.

Hos nogle patienter ses god effekt på blodmanglen under behandling med prednisolon.

Den øgede celleproduktion kan også nedbringes ved hjælp af Hydrea-behandling eller hos yngre med for mange hvide
blodceller og blodplader alpha-interferon.

I sjældne tilfælde kan der blive tale om at fjerne milten, men miltfjernelse er en vanskelig og risikofyldt operation ved denne sygdom – især hos ældre patienter med konkurrende hjerte-lungesygdomme.

Miltbestråling kan forbigående nedsætte miltstørrelsen og lindre eventuelle smerter
fra den forstørrede milt.

Disse 2 behandlingsformer er imidlertid sjældne i dag, hvor vi har JAK2-hæmmerbehandling som beskrevet ovenfor.

Hos yngre patienter – oftest under 60 år – skal knoglemarvstransplantation altid overvejes.