Essentiel Trombocytose

ET er en kronisk lidelse i knoglemarven.

Man kender ikke årsagen til denne sygdom, men den ligger i de tidlige moderceller til blodcelleproduktion (som PV og PMF).

Hos nogle patienter findes forandringer i kromosomerne og hos ca. halvdelen er det
en fejl i enzymet Janus kinase 2, hvor der er opstået en erhvervet såkaldt mutation (JAK2V617F-mutationen).

Senest er beskrevet en ny mutation – CALR-mutationen, som findes hos 60-70 % af de JAK2-negative patienter. Ofte findes der også en beskeden forhøjelse af hvide blodlegemer og måske også blodmangel.

Der diagnosticeres 50–150 nye tilfælde om året i Danmark.

Diagnose

Ofte erkendes sygdommen ved et tilfælde i anden sammenhæng.

Diagnosen stilles ved hjælp af blodprøver og knoglemarvsprøve.

Der foretages også en undersøgelse af miltens størrelse med ultralydskanning.

Røntgenundersøgelse af lungerne foretages også hos alle patienter.

Symptomer

Ofte har patienterne ingen symptomer, og sygdommen opdages tilfældigt i forbindelse med rutineundersøgelse eller undersøgelse for anden sygdom.

Symptomer omfatter i mange tilfælde træthed samt en særlig rødmen og svien i fingre og tæer.

Som ved PV er der en øget risiko for blodpropper i hjerne, hjerte eller andre organer med risiko for varige følgevirkninger på grund af de forhøjede blodpladetal.

Der er også en øget risiko for blødninger, hvis blodpladetallet er særlig højt.

Efter mange år kan der dannes bindevæv i knoglemarven.

Risiko for blodpropper eller symptomer på iltmangel i livsvigtige organer forøges med alderen og overvægt.

Behandling

Der gives som regel Hjertemagnyl . Efter en vurdering af blodpladetallet behandles almindeligvis med medicin, der nedsætter
produktionen af blodpladerne.

Der findes flere typer medicin (f.eks interferon, Hydrea, Anagrelid), og det bestemmes individuelt, hvilken der egner sig bedst, ud fra patientens almentilstand, patientens ønske og de forskellige typer bivirkninger.